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结核262817%
肿瘤5187.2%
肾上腺淀粉样变-175.3%

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1.典型症状

2.体征

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第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病——Addison病

概述

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参考文献:

1.SaverinoS,FalorniA.AutoimmuneAddison'sDisease[J].BestPracticeResearch:ClinicalEndocrinologyMetabolism,2020,34(1):101379.

2.Kasperlik-ZaluskaAA,CzarnockaB,JeskeW,PapierskaL.Addison'sDiseaseRevisitedinPoland:Year2008versusYear1990.AutoimmuneDis.2010Jun6;2010:731834.doi:10.4061/2010/731834.

3.WolffAB,BreivikL,HufthammerKO,etal.Thenaturalhistoryof21-hydroxylaseautoantibodiesinautoimmuneAddison'sdisease[J].Europeanjournalofendocrinology,184(4):607-615.

4.Betterle,C.,F.Presotto,andJ.Furmaniak,Epidemiology,pathogenesis,anddiagnosisofAddison'sdiseaseinadults.JEndocrinolInvest,2019.42(12):p.1407-1433.

5.Coco,G.,etal.,EstimatedriskfordevelopingautoimmuneAddison'sdiseaseinpatientswithadrenalcortexautoantibodies.JClinEndocrinolMetab,2006.91(5):p.1637-45.

6.Falorni,A.,etal.,Measuringadrenalautoantibodyresponse:interlaboratoryconcordanceinthefirstinternationalserumexchangeforthedeterminationof21-hydroxylaseautoantibodies.ClinImmunol,2011.140(3):p.291-9.

7.Falorni,A.,etal.,Determinationof21-hydroxylaseautoantibodies:inter-laboratoryconcordanceintheEuradrenalInternationalSerumExchangeProgram.ClinChemLabMed,2015.53(11):p.1761-70.

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Addison病主要有四大病因(由多到少):

a.自身免疫紊乱(酶缺乏或组织破坏)

b.结核感染(感染性病变)

c.原发肿瘤或肿瘤转移(占位性病变)

d.基因异常(酶缺乏症)

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下附一些较为经典的色素沉着表现:

3.去氢异雄酮(睾酮前体)、

一、血钾可高可低。

(责任编辑:女宝宝)

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